Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(4): 739-748, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711248
2.
Early-onset hereditary isolated non-neurogenic orthostatic hypotension in a Swedish family.
Clin Auton Res
; 33(4): 421-432, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460866
3.
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 318-324, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169370
4.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 109(3): 542-546, 2022 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245475
5.
Altered paracellular cation permeability due to a rare CLDN10B variant causes anhidrosis and kidney damage.
PLoS Genet
; 13(7): e1006897, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686597
6.
Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42.
Hum Mutat
; 40(7): 899-903, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30927481
7.
Transcriptomes of Dravet syndrome iPSC derived GABAergic cells reveal dysregulated pathways for chromatin remodeling and neurodevelopment.
Neurobiol Dis
; 132: 104583, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31445158
8.
Homozygous GRID2 missense mutation predicts a shift in the D-serine binding domain of GluD2 in a case with generalized brain atrophy and unusual clinical features.
BMC Med Genet
; 18(1): 144, 2017 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29207948
9.
Abnormal primary and permanent dentitions with ectodermal symptoms predict WNT10A deficiency.
BMC Med Genet
; 17(1): 88, 2016 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27881089
10.
A novel variant in MYLK causes thoracic aortic dissections: genotypic and phenotypic description.
BMC Med Genet
; 17(1): 61, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27586135
11.
Vascular endothelial growth factor B controls endothelial fatty acid uptake.
Nature
; 464(7290): 917-21, 2010 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20228789
12.
MuSK: a new target for lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS).
J Med Genet
; 52(3): 195-202, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612909
13.
Whole exome sequencing identifies LRP1 as a pathogenic gene in autosomal recessive keratosis pilaris atrophicans.
J Med Genet
; 52(9): 599-606, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26142438
14.
Targeted high-throughput sequencing of candidate genes for chronic obstructive pulmonary disease.
BMC Pulm Med
; 16(1): 146, 2016 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27835950
15.
Mutations in Frizzled 6 cause isolated autosomal-recessive nail dysplasia.
Am J Hum Genet
; 88(6): 852-860, 2011 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21665003
16.
Exome sequencing circumvents missing clinical data and identifies a BSCL2 mutation in congenital lipodystrophy.
BMC Med Genet
; 15: 71, 2014 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24961962
17.
A novel AP4M1 mutation in autosomal recessive cerebral palsy syndrome and clinical expansion of AP-4 deficiency.
BMC Med Genet
; 15: 133, 2014 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25496299
18.
WNT10A mutations account for » of population-based isolated oligodontia and show phenotypic correlations.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 353-9, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24449199
19.
Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor 10 are associated with aplasia of lacrimal and salivary glands.
Nat Genet
; 37(2): 125-7, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15654336
20.
Welander distal myopathy caused by an ancient founder mutation in TIA1 associated with perturbed splicing.
Hum Mutat
; 34(4): 572-7, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23348830